线粒体脑肌病的患者不同类型症状各不相同，主要表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、头痛、智力下降等症状。部分患者可出现脂肪瘤、神经性耳聋等症状。严重者可并发视力下降、心律失常、生长迟缓等疾病。

典型症状
不同类型线粒体脑疾病临床表现不同，具体参考如下：
慢性进行性眼外肌瘫痪
临床表现该病以散发为多，少数有家族发病，为母系遗传，儿童和成年人均可发病。

多在30岁之前发病，隐袭发病并缓慢进展，病程可长达十余年至数十年。成年人主要表现为缓慢进展的眼睑下垂，眼球活动障碍，一般不伴复视，可有易疲劳现象，后期可出现四肢体近端无力。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
临床表现该病好发于青少年，也可出现于中老年。主要为突发的卒中样表现，如癫痢、精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、失明和呕吐等，可有身材矮小和神经性耳聋。可询问出既往有偏头痛病史和不耐疲劳现象，也可有阳性家族史。

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维
临床表现多见于儿童， 但成年人也不少见，其主要表现有肌阵挛发作、癫痫发作、共济失调、肌肉活检发现破碎红纤维。

但有的患者还可伴有听力障碍、周围神经病、痴呆、身材矮小，运动不耐受、视神经病，也偶有心肌病、视网膜色索变、锥体束征、眼外肌麻痹和多发性脂肪瘤等。