鸟氨酸氨基甲酰胺转移酶的缺失抑制了尿素循环中的第一步即鸟氨酸得到氨甲酰磷酸的氨甲酰基形成瓜氨酸，以致氨甲酰磷酸和Asp合成氨甲酰天冬酸进一步生成乳清酸参与尿嘧啶合成，最终由尿嘧啶的形式从尿液中排出，尿素循环的抑制导致血氨升高，氨分子又和Glu参与Gln的生成，致使Gln的含量升高