自闭症谱系障碍可能在生命的第一年显现，但根据症状的严重程度，直到学龄前诊断可能不清楚。
两个主要特点 表现为自闭症谱系障碍：
• 社会沟通和互动的持续赤字
• 有限的，重复的行为，兴趣和/或活动模式
根据《默沙东诊疗手册》的表述，这两个特征必须在年轻时出现（尽管他们在当时可能不被认可），并且必须严重到足以严重损害儿童在家，学校或其他情况下的能力。表现必须比儿童发展水平的预期更突出，并根据不同文化的规范进行调整。
社会交往和互动的缺陷 的例子包括
• 社会和/或情感互惠缺陷（例如，未能发起或回应社交互动或对话，没有情感分享）
• 非语言社交交流中的缺陷（例如，难以解释他人的肢体语言，手势和表情；减少的面部表情和手势和/或眼神接触）
• 发展和维持关系的缺陷（例如，结交朋友，根据不同情况调整行为）
父母注意到的第一个表现可能是语言发育迟缓，缺乏从远处指向事物，对父母或经典游戏缺乏兴趣。
行为，兴趣和/或活动的限制，重复模式的例子包括
• 刻板或重复的运动或言语（例如，重复的手拍动或手指轻弹，重复特殊的短语或模仿言语，排队玩具）
• 对例程和/或仪式的不灵活的遵守（例如，具有极大的痛苦，膳食或衣服的变化很小，具有刻板的问候仪式）
• 高度限制，异常强烈的固定兴趣（例如，真空吸尘器，老年患者写出航空公司时间表）
• 对感觉输入的极度过度或不足的反应（例如，对特定气味，味道或纹理的极度厌恶；对疼痛或温度的明显冷漠）
受累患儿时有自伤行为。约25％的患儿丧失以前获得的技能。
所有患有自闭症谱系障碍的儿童在交互，行为和交流方面至少有一些困难；然而，问题的严重性差别很大。
目前普遍存在的一种理论认为，自闭症谱系障碍的一个基本问题是“思维盲症”，即无法想象另一个人可能在想什么。这种障碍导致了交流障碍，引起语言发育障碍。自闭症中最早和最敏感的标志之一是1岁的孩子无法以远距离的物体通信地指向。受累儿童不能想象他人可以理解的含义；患儿通过身体触摸或用成人的手作为工具来得到想要的东西。最近的研究还表明，感觉处理的差异是自闭症谱系障碍儿童社会互动和沟通差异的基础。
共患疾病是常见的，尤其是 智力障碍 和 学习障碍。神经学检查常常出现非局灶性表现（例如，步态不协调、动作刻板）。但有大约20%~40%的患儿在青春期前出现惊厥（尤其是在IQ<50的儿童）。