(2)基因决定性ALS(家族性及遗传性):表现为一代或多代伴有不同模式的遗传方式,并且确定存在病理性基因突变(如超氧化物歧化酶1,即SOD1基因突变等)。在此类型中,ALS可以作为遗传决定的疾病出现。在一些病例中,病理性突变已经被确定,如SOD1基因突变。当存在明确的病理性突变的家族史时,诊断可升降为实验室支持的临床确诊的家族性ALS,表现为进行性上和下运动神经元体征至少在同一区域内出现(没有能够解释这些神经系统异常体征的其他原因)。但如果遗传决定的病理性基因尚未被鉴定(甚至包括已经建立了连锁),则要使用散发性ALS的诊断标准。