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解读自闭症(遗传与稳态):父母阿斯,孩子自闭,家长如何判断?

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以感受说话,用心去体会!
嗨!大家好,我是少年的名字,一个精于解读稳态的少年!
上一期中,本来预告要开新的系列,但这几天看到大米和小米发了这么一篇文章:

标题令人震撼,但依我看来,不过是一个典型的自闭遗传案例,因为在我的圈子里抓抓一大把。

▲ 知乎的回复截图,认为自己是特质携带者的不在少数

▲ 群里的部分家长去做“青衫Aspie”的阿斯伯格自测
我群里家长看过那篇文章后,纷纷自测起阿斯伯格指数,结果一个个阿斯冒了出来。(公众号“青衫Aspie”上有自测应用,这是一个针对阿斯伯格的公益平台,大家有兴趣的自己去测,我不吝惜推荐别人好的公众号)所以借着这个事情,我给大家说说我对遗传与稳态的观察与研究。
Q:自闭症具有遗传性?
答案很肯定的。
文章中的家庭在闭圈内非常典型。第一个小标题:当两个阿斯伯格结婚,生了一个自闭娃。其实都不需要两人,家长中任一带有自闭特质,都有可能将自闭特质遗传给孩子。
对于自闭症具有遗传性这点,我深有体会。我的爷爷、爸爸、叔父都有明显的自闭症特质,他们性情古怪、缺乏社交、言语不合时宜,我本人则是专注状态明显、断片严重。基因学上,男性的染色体是XY,女性的染色体是XX。我们家的自闭基因似乎在Y染色体上,由于生男孩只能从父亲那里继承Y染色体,因此只有是我们家族的男性身上都存在自闭问题,万幸我生女儿躲过一劫。(自闭症作为一种多基因的障碍,其遗传属性并不稳定)

▲ 像我这样以男性为主要家庭遗传对象的不在少数
凭借我对成年自闭人群的了解,我在与闭圈家长的接触中,能轻松判断出谁是自闭特质携带者家长,遵循遗传概率的达到了99%。
换而言之,自闭症孩子必然有个自闭特质携带者的家长!
值得一提的是,自闭特质在部分女性身上症状会减弱。我有遇到过网上有妈妈说她自己和她爱人都不像,最后语音下来确认是妈妈,只是症状不明显。这种情况我认为与女性需要生养孩子,这一生理过程受激素影响需要注意力转移,因此生理上不如男性适合成为工匠型和学者型。这使得自闭特质在她们身上会被减弱,这也解释为什么女性往往在理工科方面的成就明显弱于男性。(田园女权请绕行,我不是为了引战,只是客观陈述)
两个阿斯伯格结合的孩子是阿斯还是典闭?

▲ 孩子妈心态超好,推荐推荐
文章的结尾,家长期望孩子能和自己一样,成为一个阿斯伯格。说明这位家长认为阿斯伯格也不错,那么基因会让他们遂愿吗?
这里需要科普一下,人类基因遗传是减半遗传,就是说父母各取一半的基因,所以自闭程度不会因为父母双方都是阿斯伯格,而让孩子程度叠加变重,更大概率是孩子趋向某个家长。
造成自闭症的核心在于,相关基因遗传时可能出现某些偏差,导致除了继承自闭的基因外,出现智力低下或是某些自闭特质过重的情况,这就形成了典型自闭。祝这位妈妈好运!
为什么这位妈妈会觉得阿斯伯格也不错?还得是因为阿斯伯格是自闭症稳态的一类分支,另一分支是高功能。那么这就是本期的重点:我是如何识别稳态与非稳态的?
稳态
先让我们复习一下,稳态,意思是自闭特质携带者可以融入社会的稳定状态。
稳态这个词源自邹小兵教授的采访,不过他并没有提及具体的标准。所以以下解读源于本人观点,不代表任何机构与专家的说法,家长需独立判断。

我在《揭秘自闭症成因之谜》一文中分析过,自闭基因是以阿斯伯格和高功能作为目标的,如果最终孩子发展为阿斯伯格和高功能就是完美的,但发生偏离了就会形成自闭症。
偏离有两个方向:一个是低重典,一个是高重典。
低重典
这个比较好理解,就是伴有智力低下的自闭症患者。
低重典的孩子,即便你拿掉自闭特质,他们也有智力低下的问题。因此他们的干预也非常困难,学习能力和动机是他们最大的障碍。我们大部分人对自闭症生活不能自理的认知,其实是由低重典造成的。
Q:为什么不对低重典进行区分呢?
在研究心理学时,我的同学告诉我,业内存在诊断一刀切的情况。比如心理学诊断时,发现患者有幻听幻觉,就可能被定义为精神分裂。一旦认定患者有了精神分裂,医生往往将其他问题统统归到精神分裂,不再做精细的解读,这个问题同样存在自闭症方面。大部分医生不会在诊断自闭时,给家长说智力问题,所以能提到智力问题的儿科医生诊断水平都还可以,起码他对两者的关系是有自己的观察和研究的,因为这些知识点课本上没有。
Q:如何判断智力水平?
两方面,一是看用正确的方法教孩子后看孩子的进步速度,一些家长在孩子应该掌握技能的年纪却怎么都教不会孩子,比如3岁的孩子交了半年不会自己上厕所,这就是智力低下的表现;二是看孩子是不是挂像,智力低下的孩子面部表情会有呆滞。
Q:有些家长要问,你不是说自闭基因是个高智商基因吗?那为什么又会有智力低下呢?
对,自闭基因确实是高智商基因。来看看牛顿、爱因斯坦这两个取得人类科学最高成就的科学家,充分展现了自闭基因在智力上的优势,他们的官方资料也能轻松的判断。
但影响大脑智力水平的基因可不止是自闭基因,比如负责脑干、神经元、杏仁体的基因如果出现问题,都可能影响到孩子的智力水平,所以邹小兵教授才说如果自闭症如果伴生其他脑部问题,基本都会导致生活不能自理的严重症状。除了基因的某些错误,孕期或生产过程的意外(如缺血、缺氧、过敏反应等)也会造成智力的永久性损伤,这些是造成低重典的主要原因。
高重典
指的是自闭特质过重导致孩子脱离稳态。但之前的描述有点简略且有所遗漏,这期做个更深度的解释。
自闭特质是种复合型的偏离,根据我对特质的分类,剔除影响不大的障碍(如档案式思维、回声语言、逻辑思维切换),核心的偏离主要是:高专注度、可控偏好(刻板行为与兴趣狭隘)、感统失调、多动及情绪抑制障碍。
所以高重典也有两种情况:一种是全面特质过重,一种是单一特质过重。
Q:什么是全面特质过重?
其典型代表便是东田直树,从他的纪录片可以看出他的高专注度、感统失调、情绪失控问题都十分严重。所以东田直树的《我想飞进天空》,描述的是高重典自闭症患者的主观感受,这与低重典之间存在较大差异,很多自闭症的研究人员如果不理解智力水平和自闭特质就会认为自闭症状没有规律。
有些阿斯伯格其实症状非常明显,比如查询陈景润的生平,你会发现文献记载他生活不能自理,这就属于自闭症的边缘,如果不是因为他在数学方面的成就,你会认为他是伟人还是病人?这个社会终究是功利的。
Q:什么是单一特质过重?
自闭症的核心障碍中,由于多动及情绪抑制障碍可以独立于自闭症存在的。很多家长听说过有些孩子存在单纯性的多动症,也就是ADHD。
ADHD分为3个亚型:以注意力缺陷(难以保持注意集中、容易分心、做事有始无终等)为主的I型、以多动冲动(过度好动、喧闹等)为主的H型、和两种症状都具有的混合型的C型。其中,I型也称ADD。
结合我的个人观察,一些智力正常,自闭特质不重,但是同时伴有ADHD的任一型的孩子,因为这一障碍叠加自闭特质会让学习困难。所以在现实诊断中,除了像东田直树整体特质全面过重外,单一重要障碍的过重(主要是伴有ADHD)也可认为是高重典,也就是典型自闭症。我群里就有个孩子,观察自闭特质是轻度的,但因为伴有ADHD,医院诊断最后给了中度自闭症。
但这种单一特质也要注重程度的概念,比如ADHA也有轻度中度重度之分。有些孩子这方面程度轻微,在成长过程中自控能力逐渐加强,最后将行为控制在可控范围摆脱困扰的也不在少数。有一小部分家长与我反映自己小时候也伴有多动,如今也已成家立业。所以这还是一个程度概念,家长需避免两极思维。
Q:如何判断ADHD?
这里说个判断ADHD比较简单的方法,就是看孩子睡眠。因为情绪抑制障碍会导致大脑皮层过于兴奋,所以使得大脑长期处于兴奋状态,具体表现为不睡午觉,以及晚上经常被惊醒。出现这两种情况,一般都够得上ADHD的标准。
写在最后
高重典和低重典是两种主要非稳态的主要情况。除此以外不排除其他疑难杂症,比如前不久,我一个群友分享了他遇到的一个家长。简单来说,就是一个6岁的孩子突然失能了,程度短期内从谱系障碍一下跌落到大小便不能自理,家长很崩溃,群里家长看了也很焦虑,担心自己孩子会不会也出现类似问题。
这一般属于特殊情况,比如心理层面的创伤后心理应激反应,因为这个孩子之前突然被转学造成环境巨变,可能触发心理保护机制,这个要看适应新环境后能否改善判断;但也可能是生理层面的功能退化,比如上一期提到的神经元,6岁本来就是个坎,是否是神经元系统突然对功能性神经元进行裁剪,这个就不好说了。
总之这都属于个别案例,大脑的结构与机制过于复杂,除了自闭症依然存在不少疑难杂症,如果当孩子的行为问题超出自闭症的范畴时,需要考虑更加复合的状况。邹小兵教授也在近年提出经典性自闭症与症候群性自闭症,前者是单纯的自闭症,后者则是复合了其他脑部问题的自闭症。症候群性自闭症往往较为严重,所以在很多不深究自闭症类型的情况下也会被看成典型自闭症。
另外,上期提到了髓鞘化问题,结果我的圈子里又增了两例反馈给我,也有家长让我再详述一些。
髓鞘化内容的补充
髓鞘就是神经元外侧的一层绝缘层,类似电线外面的胶皮,确保神经元传输信号的过程中不漏电。如果髓鞘化出现问题,漏电会导致信号传输受到干扰或中断。具体表现就是做事情难以坚持,症状更像ADHD。有些伴有癫痫或抽动症,因为这两类疾病根源都是大脑的生物电紊乱。

▲ 这张图很好的表现了髓鞘的特性
髓鞘化不良也是有程度概念的,如上图就是髓鞘上某个节点出了漏点,严重的话可能整段神经元轴突端都无法生成绝缘层。有些是基因里生成髓鞘的序列出现错误,有些则是髓鞘生成慢,这就造成损害程度不是一刀切的,有轻有重,有的可以改善有的则不行。所以当孩子的异常行为出现通过自闭特质解释不通,还是有必要通过核磁共振排除髓鞘化问题的。


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