2020年3月份刚给儿子过完16岁生日就发现他的腿肿了，我们辗转几家医院最后在石家庄三院确诊肝豆核变性。我和他爸从没听过这病更不了解，正不知所措时，医生下面的话更让我们绝望。医生说我儿子肝硬化晚期，脾大，门静脉高压。血小板低到29。让我们尽快交钱等待肝源，必须做肝移植手术，要不然孩子活不过二十。我们当时不敢相信眼前眼前看着好好的孩子怎么就到肝移植的地步了。我老公把儿子的病情发到网上看看有没有其他治疗的办法，幸

大家好，我是一位确诊了肝豆两年多孩子妈妈，非常幸运的是确诊就进入非常有爱，乐于助人肝豆宝宝群，承于群里面的要求，正确理解肝豆传递肝豆的知识理念，并把自己学会的肝豆知识去帮助更多迷茫的肝豆人，由于我自己原因没有做好，被踢出群了，现在我带着谦意，并对孩子责任感，分享孩子两年时间吃青排同的亲身经历，并再次申请入群，孩子确诊时10岁，现在12岁，吃青排铜2年，当时孩子确诊的时候没有任何症状是体检发现转氨酶高，铜

确诊历程：我家孩子的确诊之路并不顺利，从幼儿园入学体检发现转氨酶轻度升高开始到小学入学体检转氨酶异常，前后去过市医院肝病科多次以及省儿童医院检查，均未发现病因，直到8岁在一个当地肝病科大夫的建议下查了铜蓝蛋白0.156（正常值>0.2）数值偏低，才去了北京做了基因检测，ATP7B复合杂合基因突变，后去了安徽, 最后在杭州全方位检查后确诊。 历史治疗：自发现铜蓝蛋白偏低开始服用硫酸锌，基因检测后北京建议自行购买青霉胺配硫

在群里看到过很多关于血脂异常的问题，我们最近的一次检查也出结果了，正好和大家分享一下我们家确诊以来的血脂变化情况。 这是我们确诊以来的肝功和血脂还有尿铜的情况，因为这两个项目的其他指标都正常，就不放进来比对了。 从复查表（群里有完整的复查表模板）可以看到我们自确诊以来，血脂的指标基本上就没有正常过，期间我们吃过两次青霉胺，第一次排铜结束后，血脂还是不正常，于是在半年后我们又开始了第二次排铜。第二次排

我的孩子是2023年8月初入园体检发现转氨酶特别高，高出正常值的几倍，就我们市第一医院做了一系列检查，检查结果出来那天医生直接给我打电话说您的孩子基本上可以确诊肝豆了，叫我们进一步做基因检测，当时听到这两个字根本就不知道还有这个病，饭都吃不下，睡不着，手机网上抖音上面去找有关肝豆的资料和病情，一时不知道要怎么办，一直在抖音上面刷肝豆的视频，看到一个视频，下面有评论我都去点开看然后会咨询他们，第二天终于被

孩子已经确诊快两年了，应该是上了幼儿园的原因，总是隔三差五的生病，好没一个星期又开始反反复复。 (今年准备上青又发烧了一个星期) 终于好了快一个星期又开始病毒性咳嗽流鼻涕。 家人总会怀疑到肝豆上面去，说是不是因为这个病导致老生病身体变差的，被说多了我也有点这想法。但不至于，即使再忙也会隔一两天就爬楼群消息，默默的关注着大家的对话。(最近好多小孩都有各种病毒性生病)这和肝豆没关系。 在群里待着，每天有空就刷着

今天去医院拿药，儿科医生定的青霉胺，定了10盒，结果不能都拿出来，根据用量，一次拿药总用量不能超过7天。为什么吃青霉胺呢，因为孩子得了排铜障碍的病，也就是肝豆状核变性，铜在体内积累的多了，导致肝功能高，肝损伤，后会导致脑损伤。所以现在每天排铜，定期检测24小时尿铜。 给孩子办了慢病，拿药给报销一部分，这个病是从2024年3月份列入慢性病报销范围的，孩子10月份确诊，就给办了慢病。医生对这个病都不是很了解，医生是通

2023年12月因乙流+支原体肺炎住院时发现孩子肝功能异常，整个寒假我们四处奔走在当地的各个医院，每位医生都是建议吃不同的保肝药，把所有跟肝脏相关的检查都做了也没有找到肝功能异常的原因，在医生建议做肝穿刺的时候，有位医生建议给孩子查下铜蓝蛋白，结果显示铜蓝蛋<0.02g/L,谷丙升到了277U/L,谷草205u/L,医生告诉我们铜蓝蛋白低是正常的，也去网上搜过铜蓝蛋白低的资料也提出过心里的疑惑，可能潜意识里更相信医生所说，想着孩子也不

因为孩子频繁眨眼，所以4月份带着孩子去到上海检查，挂了神经内科的号，医生开了一系列检查，血常规，肝肾功能，微量元素，铜蓝蛋白。4.18号报告出来，其他都挺正常，就是一个铜蓝蛋白稍微低一点0.16，当时也不懂，心里想低点可能吃点什么补补就好了，于是拿着报告单就给医生看了，哪知道医生说，你们这个铜蓝蛋白低，不正常，是肝豆状核变性，当时很迷糊，第一次听见这个病，医生说这个是遗传病，罕见病，需要你们做基因检测，听到这

来说说我的经历吧，之前一直有觉得孩子手掌有很多红色点点，但身体毫无任何问题，几乎很少生病，所以一直没在意。偶然情况下，我百度查了说是肝掌，肝脏有问题，赶紧带她去医院检查肝功能，转氨酶高，直接住院。2019年6月2日入院做了各种检查，最后查了基因，确诊罕见病——肝豆状核变性！ 当时感觉天都塌了，整夜整夜睡不着。由于是罕见病，大部分医院医生都没有很好的经验，求医之路很艰辛。当时我们一直听医院医生的，在吃谷光甘

关于肝豆儿童服用锌剂的说明

我家是山东济宁的，我家的孩子是在上幼儿园中班的时候体检查出转氨酶异常，之后我们去的济宁的一家三甲医院，当时抽血检查了五六样，主要还是血常规、肝功、铜蓝蛋白。抽血检查显示转氨酶高、铜蓝蛋白低，谷丙转氨酶308 U/L、谷草转氨酶196 U/L，铜蓝蛋白0.034g/L（铜蓝蛋白标准值为0.2-0.6 g/L）。医生看了检查单后，也没有说出什么原因，只是说让做保肝治疗。后来我们就去了山东济南一家省级医院，医生又让做基因检测、脑部核磁共振，还有抽

2022年2月份是我们开学入幼儿园的时期，入园体检查起来肝功能高出正常100多，体检医院建议我们去进一步复查一下什么甲肝乙肝之类的，我们先暂停了入学，到市人民医院再次复查，肝功能还是偏高，也排除了甲肝乙肝类的，后来住院了，一步步筛查，住院第二天主任医生说怀疑是肝豆状核变性，让我们做个铜蓝蛋白查起来只有0.02，这个时候医生建议我做个基因，我们也同意了，结果要1个月时间才有，我们先抽血了，医生给我们开了保肝药先吃，

新成员分享的意义：①分享学到的内容②如果有不对的地方大家纠错③让更多人、病友、医生、普通人看到了解到，改变肝豆病的风评④让医生能够更加理解肝豆，希望更多医生深入学习研究肝豆病⑤传递正能量老成员分享的意义：①检验一下自己到底理解了多少，学到了什么，你能带给这些新群员不少有用的知识；有时候老群员也可能有错误认知或者学的不到位的地方，大家可以帮忙纠错知识②不断检验自己，跟上大家的脚步③能够使自己思想上更

经过半年的治疗，各项指标已经趋于正常，尿酮还是稍微高一点，再继续吃青一段时间和继续监测， 自从302出院以来，就进入了自学道路，肝豆宝宝群管理员非常的热心，好多学习文档可以下载学习，可以在线提问，现在孩子7岁，饮食还没有特殊的忌口，和正常孩子一样，不再像之前那么的焦虑，什么也不敢吃，过早的让孩子失去太多快乐，其实对孩子成长并不可取，只要保持了身体低铜，就和其他正常孩子没有任何区别，让孩子建立更强大的自信

2022年6月孩子6岁我们因为肺炎住院，医生顺便查了肝功能，出现异常。后来铜蓝蛋白低只有0.02，去了安徽省中医院基本确诊肝豆。这个结果如果晴天霹雳，两眼一抹黑。孩子爸彻夜了解这个病的情况，一看网上的信息把我们吓得够呛。在浏览百度贴吧时给进了咋们群，感觉打开了新世界的大门。大家都好乐观积极，群里的理念我们也十分认同。首先吃足量锌片三个月，给孩子一个缓冲期。锌只是抑制体内对铜的吸收，而青霉胺则是扫把把铜排出体内

肝豆病患者24小时尿铜留尿方式及常用检测方式介绍，留尿容器、送检试管、分药剪刀等常用工具介绍，此文仅为推荐，可按需购买。 肝豆宝宝QQ群:444197355 肝豆宝宝成人QQ群:779952540

22年的夏天，满三岁的二宝即将迎来自己的幼儿园之旅，入学前的例常体检显示孩子转氨酶异常，同其他肝豆宝宝一样，开始了二次的体检和各种化验，最后通过铜蓝蛋白基本确诊了这个当时让全家人崩溃的基因病，我们也如同其他家长一样，抱着最后的倔强做了基因检测，结果也是让我们彻底崩溃。在一家人手足无措时候，作为孩子的爸爸，我通过搜索加入了如今的肝豆宝宝群，也是在那一天，让一家人和孩子都找到并且确定了新的人生之路。 通过

从22年10月小宝确诊肝豆，至今，已有一年半时间了，从奔溃到接受再到坦然，一路的辛酸煎熬，一路的小心翼翼，一路的坚定坚持，其中的滋味只有我们这些豆爸豆妈们才能真切地体会到。 22年的暑假里，读一年级的儿子被体校选中参加了“快乐体操”集训，九月初，教练带着孩子去医院体检，准备办理运动员证，参加十月份的市级比赛。我拿到体检单的时候已是九月底了，我发现孩子的谷丙、谷草指标都偏高了两倍多，这不正常。没敢耽搁，第二

2016年宝宝出生的第三个月，夜里宝宝发起了高烧，当时我们在老家，以为是感冒了，然后就拿了各种感冒药，吃了两天还是没有效果，还是发烧烧得眼睛都发红，第三天我们才去医院，做了各种检查，验了血，说是病毒感染，结果出来后，医生告诉我们转氨酶不正常，需要输保肝的药，当时我们也没有注意医生怎么说我们就怎么做，直到后面出院的时候转氨酶还是没有降下来，医生告诉我们一个月后复查， 后面我们连续复查了好几次，结果还是一样

已经过去快四年，现在依然记得孩子确认的那段日子…… 孩子慢慢长大入学，我以为生活正按部就班往前时，幼儿园入园体检，收到通知说孩子肝功稍微有点异常，让我们再去复查下，因为较多因素可能会影响转氨酶，起初我们认为可能是睡眠或感冒影响，隔了两周再去复查，结果依旧偏高。当时有点疑惑，就带去儿童医院去检查，两天后结果出来，有一项指标“铜蓝蛋白”偏低，我疑惑的百度查了下，肝豆状核变性几个字出现在眼前，当时正在上

分享贴子

2022年 7 月，我妈给我打个电话说孩子肺炎了，检查接下来转氨酶高，听到这个消息时候心里咯噔一下，这是第二次医生说孩子转氨酶高、21 年的时候孩子肺炎住院也是转氨酶高但是吃了保肝药降到正常范围值，我妈商量着说带孩子去上海检查一下，当天的晚上我就各种百度小红书，也搜了很多很多转氨酶异常的原因有哪些，肝豆核变性这个词也是在这个时候第一次出现在我的面前，可我觉得我的孩子不会是这个病，我产检可都是做了基因检测的。没

我们孩子是幼儿园体检发现的，最开始发现是肝功能转氨酶高很多，在孩子体检的地方检查了两次依然高，医生建议我们去医院好好查查，后来在医院又查了铜蓝蛋白低很多，就被医生安排住院了，很庆幸发现的早，医生的判断力好，期间没有浪费太多时间。最开始尿铜200多，铜蓝低，在医院打了降酶药，依然高，后来也有做过基因检查，检测只查到了一致病基因，但是临床症状也都是符合肝豆症状的，所以基因没有问题，也不能说明没有肝豆。种种

时间回到19年，当时正值冬季孩子感冒发烧在我们县医院住院，经检查发现肝功异常，（在这里说一下，19年全年孩子经常感冒，知道肝功异常，乡镇医生水平有线，一直以为是药物原因导致，只说等感冒好了，肝功会恢复正常的。） 在县医院住院期间有幸遇见了一位医生，我们把孩子一年来的情况详细说了一下，他怀疑是肝豆，但是他只知道这个病不懂如何确诊和治疗，只是建议我们向上级医院检查，（我以为的上级医院是市医院，他说直接去北京

四年了我都不愿意在回忆这一天。2020年1月8号这天是我最慌的一天，孩子有点低热我带她去医院看看吧！这不检查还好，一检查医生让我们赶紧去上级医院看。我和孩子爸爸都不知道怎么回事，一脸懵。医生前前后后都问了一遍，然后让我们住院，我们赶紧去办住院手续，住了一个星期查出来说是肝豆状核变性。这个是啥从没听说～当时孩子爸爸就在百度上查肝豆状核变性简称肝豆，当时孩子的谷草转氨酶是183，脑壳炸了，怎么办？当时医生让干嘛就

我们一定都会好起来的，是自从2021年以来，我对自己说的最多的一句话。 原来是简简单单的一次入园体检，却是我“噩梦”的开始。那天，我正好在吃午饭，突然接到体检医生的电话，说孩子的肝功能不过关，要第二天重新复查。我以为只是孩子午饭吃多了，所以很随意的让奶奶带着娃一早去复查一下。没想到测出来的转氨酶是425，我在心理安慰自己，应该只是暂时的，只是因为孩子最近感冒了吃了感冒药一次性的。但是吃了一个立白的护肝片，转

3.青霉胺对于青霉胺，大家千万不要被所谓的副作用吓到，无论是药效还是出于对经济的考虑，青霉胺都是肝豆治疗的首选药物。初次服用青霉胺，需小计量慢慢加，从八分之一甚至十六分之一吃起，都没问题，切忌操之过急。就算最后还是出现过敏现象，停药即可，群里成功脱敏的孩子很多，所以基本不存在吃不了青的情况。药量按“体重（公斤）*20mg/kg/125”计算。加量过程中，尿铜会先由低到高，如尿铜持续较高，先维持原有的药量，以免排铜过

孩子今年6岁半，是在2021年7月入园体检时发现转氨酶偏高，谷丙124，谷草80，随后去医院复查，医生告诉我们高度怀疑肝豆病，建议我们转到上级医院去查，因为本地医院查不了24小时尿铜，后来就跟孩子爸爸赶去了杭州儿保，在杭州儿保做了一系列的检查，铜蓝蛋白、全外显子组基因测序、遗传代谢病图谱、24小时尿铜、血常规、血气、血氨等等，等了一个多月，基因的报告出来了，没有发现导致肝豆病的ATP7B基因突变，也没有发现CP（遗传性铜蓝蛋

我家孩子五岁半，体重30斤，四个月时因哥哥被确诊肝豆，也做了基因检测，铜蓝蛋白小于20。同时也确诊，四个月就开始吃硫酸锌片，每天半颗磨成粉喂，后来换了医院，医生测出来我们吃的锌含量很低达不到效果，换了海南锌，从一天一颗，喂到现在一天四颗，尿酮结果是37.早两个月前试吃了青霉胺，从四分之一加到足量三颗，锌四颗，B6两粒，一个月的尿酮结果是244。后来因为甲流发烧停青霉胺一个星期，后面又复吃青霉胺两粒每天，另加锌四颗

从来没想到有一天我女儿会得一种罕见病#肝豆状变性 2017年女儿发高烧住院检查出转氨酶高于200左右，本地医院一直给我女儿挂保肝药也没查出个什么，后来去大医院查了铜蓝蛋白低，让我们住院一家测了基因，等这个结果的时候我整个人都是懵的，好不容易结果出来了，我女儿确诊肝豆，罕见病，来源于母亲，父亲那条找不到，医生让我们去上海治疗，听到这个结果我感觉天都要塌了，因为我们都不了解这个病，家里人只知道来源于我，各种的埋怨

我家娃6岁1个月。从2021年8月因幼儿园入园体检转氨酶异常（高达500）确诊肝豆后，历经两年终于在2023年9月复查回归正常（降至19）。 这期间2022年曾做过两次分享，具体内容可点击头像去找。 我先分享孩子用药情况和自己的心得体会，后面会放转氨酶恢复过程、复查表和单锌尿铜和青霉胺尿铜双线图。 用药： 2021.8（确诊，等待基因报告期间）：单锌。 2021.9-2024.1：青霉胺+锌+B6 2024.1至今：单锌。 说明：2023.9月复查转氨酶正常，尿铜检测209，基本到肝

确诊两年多查铜蓝蛋白查了七八次，每次去医院医生都会问最近查铜蓝蛋白没有，只要超过两三个月医生都会说哪要查一个了，本地医院华西医院，教授专家主任都是会让你查铜蓝，其实铜蓝只有确诊意义监测这么多一点用都没有，幸亏加入了肝豆宝宝这个大家庭(444197355)，让我知道了铜蓝蛋白不是监测的对象，也让我知道了单锌的条件和单锌期间怎么监测，和准备吃青所需要检查留底的项目，青加锌时怎么监测，吃足量锌也不是完全看体重算，是结

2020年3月份刚给儿子过完16岁生日就发现他的腿肿了，我们辗转几家医院最后在石家庄三院确诊肝豆核变性。我和他爸从没听过这病更不了解，正不知所措时，医生下面的话更让我们绝望。医生说我儿子肝硬化晚期，脾大，门静脉高压。血小板低到29。让我们尽快交钱等待肝源，必须做肝移植手术，要不然孩子活不过二十。我们当时不敢相信眼前眼前看着好好的孩子怎么就到肝移植的地步了。我老公把儿子的病情发到网上看看有没有其他治疗的办法，幸

当你搜到我们的时候，首先想向你介绍一下我们这个群体，我们是肝豆宝宝，我们所患有的疾病叫做肝豆状核变性，由于爸爸妈妈各给我们贡献了一条致病基因，导致我们的身体出现了一些小瑕疵，我们无法将吸收进身体里多余的铜排出体外，这些铜元素首先就会积攒在我的肝脏里，随着年龄的推移，摄入的铜元素会越来越多，他们就会对肝脏造成一定的损害，这样就会造成我的肝功能指标谷丙转氨酶的首先异常升高，如果遇到有经验的医生，他一定

2021年6月，那段时间个噩梦般的日子，因为孩子由于入学幼儿园体检，提示肝动能转氨酶异常，当时不太懂这个意味着什么，然后听着体检中心人员的意思需要去医院复查，找出来原因，不然不能入学。当时也没有太在意，带着孩子去了湖北省妇幼保健院，查了整套的肝功能，还有甲乙丙肝，铜蓝蛋白等一系列相关检查。当时检查结果出来了，铜蓝蛋白只有0.08，正常范围是0.15-0.3，丙氨酸氨基转移酶（ALT），天冬氨酸氨基转移酶（AST）76，超出来正常

孩子两岁半上幼儿园学校要求要去体检，当时查出来转氨酶100多，由于在社区医院医生也不太懂，建议我们去市里大医院去检查检查。到市医院不认可别家医院的化验结果，又重新抽血化验，结果还是一样，医生建议住院治疗，当天晚上就办理的了住院，第二天就开始进一步的排查，从心肌炎到肝上的一些问题全都排查了一遍，小地方医院医院也没遇到过就开了保肝药和吊水，经过一周保肝，转氨酶下降到70多就让我们出院了，由于医生说这个转氨酶